试管婴儿无创胚胎染色体筛查技术是怎么回事？

跟着“二孩”政策的周全铺开，许多家庭起头思量再次生养，此中不乏良多高龄女性，但女性的生育能力却随岁数的增加而逐年降低，特别是35岁当前降低得更加较着。因而愈来愈多的不孕不育家庭取舍经由过程帮助生殖技巧去实现生养。当然试管婴儿技巧的成功率达不到100%，有研讨发明，胚胎染色体的异常是招致试管婴儿失利的次要缘故原由之一，并且妊妇岁数越大，胚胎染色体产生异常的危险也越下。以是道对胚胎停止染色体筛查从而选出安康胚胎是十分紧张的。

此刻临床上皆正在用的胚胎染色体筛查技巧属于第三代试管婴儿，即胚胎植入前遗传学检测技巧。这是现阶段国际公认的、可能降低果胚胎染色体异常惹起的怀胎失利的有效途径，可能显著晋升胚胎移植的临床怀胎率、降低流产率。然而，现阶段使用的标本收罗方式是经由过程活检与第三天胚胎的卵裂球或第五第六天囊胚的滋养外胚层细胞停止检测。这类收罗样本方式对胚胎是存在创伤的，有能够对胚胎质量跟发育程度形成影响。是以，研发出一种更平安无效、无需活检的胚胎染色体筛查技巧显得尤其需要。

1997年证实了可能只应用母亲的血液样本，正在孕11周时肯定一个胎儿是不是得了唐氏综合征。这一研讨发明创始了无创产前诊断的新纪元。以是同理，正在试管婴儿的进程中，因为受精卵被置于胚胎培养液中，培养液里会有源自胚胎细胞开释出的DNA。若是能捕捉到这些DNA并停止扩增剖析，也便能实现对胚胎的染色体筛查，而且不会对胚胎形成毁伤。

因而，无创胚胎染色体筛查技巧（NICS）应运而生。这是一项操纵轻便，平安无创的胚胎植入前染色体检测方式，从传统的有创活检取材变成培养液的无创收罗。

有研讨将使用NICS技巧从培养液中测得的胚胎非整倍体环境与对应全部胚胎的染色体非整倍体环境停止了比照，比照结果显示NICS样本与胚胎样本存在高度的相关性，敏感度跟特异性高达88%跟84%，解释NICS技巧是一种非常无效的胚胎染色体筛查技巧。

2016年，寰球首例接管无创胚胎染色体筛查技巧（NICS）的试管婴儿安康出生，各项检测目标均畸形。婴儿的怙恃从2010年便起头备孕，始终未能胜利，厥后他们搜检发明女方卵巢功能退化，男方为均衡易位携带者，这样的话，他们生养畸形昆裔的几率仅为1/9。厥后经由过程NICS技巧正在他们仅有的3个胚胎中找到1个染色体检测畸形的胚胎停止了移植，女方胜利怀孕，羊水穿刺成果也验证了NICS的检测成果。

NICS技巧研发跟临床使用存在非比寻常的社会意思，其技巧平台低，勤俭社会本钱，对高龄女性有踊跃影响，对子代影响简直为整。当然，NICS要真正遍及使用于临床另有待进一步的摸索，科学家们借须要进一步比对这类技巧所存在的误诊环境，不外信任正在不远的将来，这项技巧可能正在临床上更普遍天推广跟使用，造福更多的不孕不育家庭。