做了三代试管PGS还要做无创跟羊水穿刺吗？

三代试管婴儿还需要无创羊膜穿刺术吗?许多母亲想知道植入的胚胎已经通过了第三代试管婴儿PGS筛查，为什么去医院做产前检查，自己的医生还是建议做无创DNA还是羊水穿刺?有必要做这些检查吗?

首先，让我们先了解一下PGS这项技术，它又称为胚胎着床前染色体筛查，是将胚胎的一部分细胞做切片与送检，针对染色体的数目是否异常进行筛检，例如唐氏症、透纳氏症、克林费氏症等非整倍体所造成之疾病。PGS它可以降低植入后不植入和植入后早期流产的风险。然而，该技术仍然有限制，对于小片段(10Mb)基因剂量变化、平行转位等异常仍无法检测，这也是妊娠后续所有常规产前检查的主要原因。

无创DNA

又称非侵入性产前染色体筛查(Non-invasivePrenatalScreening，NIPS)，这是女性害怕羊水穿刺的好消息，因为孕妇只需要抽血10，从母血中提取胎儿游离DNA检查DNA常用于筛查染色体疾病中最常见的三种(21三体、18三体、13三体)，当涉及到其他染色体异常和其他类型的拷贝数异常时，检测准确度大大降低。

然而，本测试主要用作筛查，而不是诊断。如果孕妇是染色体非整倍体患者、胎儿多胞胎、同期妊娠萎缩卵等，可能会影响筛查的准确性。如果报告显示异常，羊膜穿刺术需要在后期进行复查以确认。

羊水穿刺，又分为传统羊膜和羊膜芯片，两者各有功能，不可替代，建议两者同时进行，相辅相成。

传统羊水用肉眼在显微镜下判断染色体数量是否异常，大片段是否缺失;羊水芯片取胎DNA之后，用计算机判断基因微小片段的缺失，可以检测1~500狄乔治氏症、威廉氏症候群、小胖威利症、天使症、猫哭等多种基因微小缺失疾病。

羊水穿刺，

有千分之一的流产风险，但基本上是安全检查。医生会建议老年妇女和双胞胎妇女以及有染色体异常病史的夫妇进行羊膜检查。与无创性相比DNA检测结果可以更全面、更准确。

结论:即使是三代试管怀孕(有做的)PGS)，所有后续常规产前检查仍不能遗漏，无创DNA羊膜穿刺术可以根据情况进行。许多自然怀孕的母亲也没有做羊膜穿刺术，不一定要做，每家医院都有自己的产前检查要求，所以在产前检查中可以告诉医生做了三代试管PGS筛查的，具体做无创或羊穿与否就看自己的决定了。

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