试管婴儿：临床上有哪些常见的X染色体异常

临床上常见的X染色体结构异常，有缺失，等位基因染色体和环状染色体。短臂X缺乏患者的核型为46，XXp短，具有特纳综合征和性腺机能减退的特征。长臂X染色体缺失患者的核型为46，XXq缺失的范围不同。根据美国试管婴儿（试管婴儿）服务的健康状况，如果失踪结束，只有原发性闭经，性腺发育不良和身体不短;如果整个长臂缺失，症状会伴有其他迹象。

染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常有倒位，易位，环状染色体。夫妇染色体结构异常可导致胚胎染色体结构异常，是流产或死胎的重要原因。

(一)倒位。染色体倒位是指一条染色体内发生2处断裂，产生的3个片段倒转180°后重新连接形成一条重排染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。

倒位携带者，可以形成不同类型的4种胚胎，其中1种为正常染色体胚胎，1种为倒位染色体的携带者胚胎，其余2种为部分重复和部分缺失的异常染色体胚胎。

臂间倒位的染色体，通常其倒位片段越短，则重复和缺失的部分就越长，其精子、卵子、胚胎正常发育的可能越小，临床出现不育、月经延长的比例越高。

臂间倒位以9号染色体最为常见，在人群中的发生率高达1.0%。一般认为9号染色体臂间倒位若涉及的区带属于异染色质区(p12和q13-21.1之内)，则属正常多态变异，不会对表型造成影响。如果9号染色体断裂点位于p12和q13-21.1之外时会导致自然流产、不孕不育或者少、弱精等临床表现。

(一)易位。染色体易位是由于两条染色体同时发生断裂，相互交换断片后重新连接造成的。不孕患者中常见的为平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位时，患者表型正常

2有染色体异常做试管婴儿，应该注意哪些事项？

自从第三代试管婴儿的出现和广泛应用，不少有染色体异常、有家族遗传疾病的家庭看到了生育的希望，纷纷选择三代试管婴儿技术助孕。那么有染色体异常的人群在做试管婴儿时，应该注意哪些事项才能不影响到试管婴儿的呢

首先有染色体异常的人群在术前要多做一项染色体检查，此外对于高龄女性而言也要做这项检查。因为国内对采取三代试管婴儿助孕是有一定要求和限制的，只有夫妻双方满足三代试管婴儿的适应症，才能接受三代试管婴儿的。

现如今试管婴儿专家可以在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免大家生出有遗传疾病的异常婴儿，实现优生优育。

三代试管婴儿又被称为胚胎植入前遗传学(PGD)，它是指胚胎植入子宫之前进行的遗传学，淘汰在遗传学上不正常的胚胎，仅将正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。妊娠到中期抽取羊水进行产前技术相比，孕前能更好的避免产前发现胎儿异常后，还需要进行选择性流产的缺点。

哪些人容易染色体异常

1、有家族史的人群：染色体异常具有遗传性，因此有家族史的人群需要注意，如父母双方某一方是染色体异常的携带者，或者自己的长辈中有过遗传病出现，则可导致后代遗传性染色体异常的相关疾病。

2、长期处于危险环境的人：长期处于辐射环境，包括天然辐射和人工辐射的人群，因为当人长期暴露在有辐射的环境时，辐射X射线照射会导致染色体异常。经常接触各种各样的化学物质的人，因为这些对人体有害的物质会通过饮食、呼吸等途径进入到人体，从而引发染色体畸变。

3、高龄女性：随着母龄的增长，受到多种因素影响，卵子会发生许多的衰老变化，从而影响到熟分裂中染色体间的相互关系和分裂，造成染色体不能成对出现，高龄女性生育染色体异常的几率比年龄女性更高。

4、服用致畸药物或有致畸药物接触史人群：特别是孕期或者孕前，备孕夫妻服用过某些药物，从而影响到卵子和精子质量，导致胚胎出现染色体问题。

以上这些人群相比于正常人来说，发生染色体异常的概率较高，这类人群更需要做染色体检查，早期的婚检、遗传咨询、染色体检测等都是很重要的，不可以省略。