第一针55万！这支只有5毫升的药，是这群患儿的“救命药”

3月3驲，正在山东大学齐鲁儿童医院，一针5毫升的诺西那生钠打针进入18个月的菲菲体内。

医治SMA患儿的药物诺西那生钠。

5毫升的救命药

面前的那支药，只有5毫升。正在几分钟后，它将会被推入菲菲的体内。依照最悲观的假想，它会成为菲菲的力气，让菲菲站起来。

18个月的菲菲是Ⅰ型SMA患儿，她曾经呈现出典范的SMA患儿症状：

平平天躺正在床上，小手跟小脚呈现出有力的姿态。

依照大夫此前的估量，菲菲活不外2岁。

年青的怙恃没有违心抛却女儿。他们曾经有了一个儿子，老婆怀上二胎后，夫妻俩无数次的许诺，愿望肚子里的宝宝是个女孩——孩子诞生后，以至跨越了夫妻俩的期冀。

那真是个时兴的女孩，黑黝黝的头发，漆黑的眼睛，跟红红的小嘴巴，所有皆完美的跨越了夫妻俩的想象。

确诊后，夫妻俩展转的寻医问药，带着孩子来到了山东大学齐鲁儿童医院，这是

济南市独一一家可能打针医治SMA患儿药物的处所。

大夫正在为患儿打针诺西那生钠。

药房职员让菲菲的父亲孙涛搜检药物是不是无缺，28岁的孙涛不敢伸手：“我能用手拿吗？”

正在失掉大夫确定后，孙涛拿起玻璃瓶，看了一眼，“本来这么小。”

这么小一点点的药物，要55万元。

一名女医生拿着一根长长的针，从菲菲腰部脊椎间刺入，5毫升诺西那生钠徐徐被促进来……一个护士拿来空了的药瓶，给家长确认药物曾经完整推送洁净。

大夫正在为患儿打针诺西那生钠。

2019年进入海内的时间，诺西那生钠一针价钱高达近70万元。

本年1月，诺西那生钠贬价了，每针价钱55万元，联合慈悲救济，每一个患者每一年破费55万元便可。

那55万元只是药物的年医治用度，SMA借须要各类帮助医治，那关于家庭来讲，也是一笔开支。

“天下规模内，现阶段取舍注射医治的有也许100多个患者。我本人坐诊的时间，一年均匀能遇到六七例SMA患者，但现阶段正在病院取舍注射医治的一共只有不到10位。”

金瑞峰强调，“咱们是省内独一一家可能供给以临采药品的方法打针诺西那生的病院。”

没法抛却的抛却

马飞的儿子石头刚查出SMA的时间，诺西那生钠借不正在海内上市，换言之患儿无药可医。2019年2月，好消息传来，诺西那生钠正在中国同意上市，但却让良多家长更难熬痛苦——入口到海内的一支药，订价699700元。

马飞跟儿子。

正在有慈悲赠药的根底上，

每一年仅药费便高达110万元，且须要毕生用药。诺西那生钠不归入医保，悉数只能由患儿家庭公费付出。

马飞念过卖房子，但屋子是拆迁后的安装房，不房产证；怙恃想要卖了屋子凑药费，马飞不同意。为了赐顾帮衬小石头，原来曾经退休，可以宁静晚年的怙恃负担起了白日赐顾帮衬孩子的责任。

从药效来说，若是SMA患者正在呈现症状之前便失掉基因确诊，并起头诺西那生医治，有极大的愿望可能像畸形孩子一样生涯。小石头其时一岁半，即使是注射，也没有晓得会规复到甚么水平。能够是会坐？或许好一点可能站立，以至苛求一些，孩子可以奔忙，以至会跑……但这些皆没有肯定。

不取舍用药，马飞以为本人抛却了孩子。

马飞跟儿子。

可为人怙恃，又若何可能抛却？无药可医跟出钱治病，虽然皆是失望，但相对是两种完整分歧的体验。马飞不门径抛却。跟良多的SMA患儿怙恃一样，他不门径看着本人的孩子肌肉逐步萎缩，直到不克不及动，直到殒命。为了延缓萎缩的进程，马飞跟家人天天不绝天给孩子停止内部力气的锻炼。锻炼须要消耗家长无穷的精神，天天至少三次的推拿，须要用手揉捏孩子腿上的每一寸肌肉，推拿每一根脚指，孩子生长的每一天，皆要家长重复的揉捏推拿无数遍。

病痛熬煎的不只是孩子，更是大人。正在2018年11月确诊的前后，石头的身体形态十分好。不绝伤风发热，重复拉肚子，没有喝奶粉不吃辅食，晚上睡觉一小时半小时就要哭醒。马飞整宿的抱着石头，让孩子拆正在肩膀上睡浅浅的一觉。

马飞道，看着本人孩子痛，却一点门径不，那种痛彻心扉，只有当了爹妈，才会明白——失望，无法、苦楚、痛恨……石头妈妈跟石头爷爷奶奶，暴瘦二三十斤。

马飞正在不休天追求着所有有能够延缓石头病情的方式。测验考试过各类病愈手腕，测验考试过干细胞疗法……现阶段的破费曾经跨越了30万，花光了大家庭的积贮，时常是明天发了工资，来日诰日便由于药费清零。

作为父亲的马飞想尽办法为儿子治病。

作为一种基因病，除基因治疗，不任何其他的医治方式。从这个角度上讲，打针诺西那生钠，是现阶段医治SMA的独一方法。

依照严峻水平，疾病可以分为0型、Ⅰ型、II型、Ⅲ型跟Ⅳ型。

0型患儿普通诞生后便会殒命。Ⅰ型患者病发岁数正在6个月内，预期寿命没有跨越2岁，呼吸衰竭是次要的致亡缘故原由。II型患儿跟Ⅲ型SMA患儿病发工夫会有分歧工夫的推延，由于肌肉有力，没法流动跟护卫骨骼，SMA患儿要面对脊柱侧弯、枢纽变形挛缩、胯骨脱位等并发症，毕生与轮椅为伴。

能挨一针是一针

有SMA患儿家长道，注射，是不来日诰日的保持，由于没有晓得能保持到甚么时间。

菲菲第一针的55万，是孙涛经由过程捐献筹集去。捐献的钱加上两边的白叟撑持，凑够了第一笔药费，但接下来的药费该怎么办？孙涛道，他没有晓得。

“管不了那么多了，能挨一针是一针，挨一针，孩子便多活一点，难受一点。”

作为海内最早可能注射的幸运儿，2019年国庆节后，名熙正在北京打针了第一针诺西那生钠，正在打针完三针赠药后，家里曾经有力撑持每一年55万的药物用度。

名熙是Ⅰ型患儿，他的病情曾经严峻到不克不及自立呼吸。气管被切开，24小时依赖呼吸机帮助呼吸。正在一周岁诞辰的时间，母亲于兰花给他购了一个蛋糕，但名熙不气力来吞咽，软软的奶油有能够是孩子懦弱生命的杀手。从几个月起头，名熙用饭便须要经由过程鼻饲管。

于兰花不想正在孩子眼前提“注射”，她把打针诺西那生钠称为“糖糖”，只是这类“糖糖”，是世界上最高贵的“糖”。夫妻俩其实没招了，赐顾帮衬孩子不克不及进来打工，便想到在家经由过程开直播去赚钱，俩人啥皆没有懂，本人探索着拍视频、开直播，少的时间一天能开20个小时的直播。

借钱、凑钱、捐款，所有能想到的方式来筹钱。孩子生病后的一年间，于兰花的头发全熬白了。2019年10月，俩人给孩子用上了第一针。

挨完赠的福利针后，家里不钱再挨了。屋子曾经典质完了，直播的流量也没有下。之前于兰花想要经由过程试管婴儿要个二胎。

于兰花道，本人只是念让名熙有个陪，若是名熙长大了，能有人继承伴着他，赐顾帮衬他。

试管手术仍是出胜利，但于兰花不工夫可以苏息。名熙须要24小时照顾护士，须要不休的吸痰，孩子的免疫系统曾经弱到了极致，一点点的细菌皆有能够致命。

于兰花道，名熙是这个家一切的期望，是他们夫妻俩的支柱。

“若是有一天孩子出了，家也便出了。”

砸锅卖铁的给孩子打上了第一针诺西那生钠，但曾经典当洁净的家其实不可能再变卖来换药的器材。名熙注射曾经延期了两个月，于兰花没有晓得钱正在那里。

跟SMA患儿的家眷打仗多了，于兰花道本人此刻能明白他们的所有取舍。“刚起头有些家长抛却孩子，咱们内心以为挺怨尤，恨他们不治了。此刻以为无论做甚么取舍皆能明白。若是抛却，孩子摆脱了，大人也摆脱了。”

名熙的快手账号，名字是“名熙瑰宝”。

大夫正在为患儿打针诺西那生钠。

守候亮光

有SMA家长描述，习见病家庭召唤出台相关政策，看到些许亮光时，既镇静又发急。

国度医保局默示，“天价药”难以归入“保根本”的国度医药目次，但仍然有能够经由过程特别支配予以保证。

1月16驲的《新闻联播》报导：国务院常务会议“研讨对医治习见病的“孤儿药”洽购作出特别支配”。

2月20驲的《新闻联播》报导：国务院常务会议“鼓动勉励保险公司将医保目次中的公道医疗用度归入保证规模”。

作为处所的各省市，也始终正在摸索“高值习见病药”的保证难题。

2020年，浙江省树立习见病专项保证基金，把戈谢病、庞贝病跟法布雷病的“天价药”归入保证规模。2020年，多个省分经由过程省大病保险，保证庞贝病跟戈谢病患者。2020岁尾，山东也把庞贝病、戈谢病跟法布雷病归入省大病保险规模。

2020年跟2021年，广东省佛山、惠州跟广州的普惠型商业保险，冲破目次限定，对SMA特效药予以报销。2021年，杭州的普惠型商业保险明白对SMA特效药予以报销。

……

正在鞭策出台习见病药品保证步伐的同时，关于习见病的防备也渐渐惹起正视。作为一种习见病，SMA的认知度低而本钱下，通例婚检或孕检都已归入。也就是说，绝大多数人是正在孩子诞生之后才晓得那所有。

依据《中国诞生缺陷防治讲述》，我国的诞生缺陷发病率约为5.6%，与世界中等支出国度的5.57%濒临，与下支出国度的4.72%存在较大差异。天下诞生缺陷监测数据显现，诞生缺陷仍是我国面对的严重问题，19962014年诞生缺陷发生率由128.30/万回升至157.03/万，近几年诞生缺陷率整体呈持续上升趋向。

正在本年的天下两会上，天下人大代表周洪宇提出，以后我国已开端树立了从孕前、产前到产后的三级防治系统。现阶段该系统借存在一些问题，好比当局及各部分正在诞生缺陷防治方面的职责有待厘清跟跟尾，稳定增长的投入机制借已确立，防备诞生缺陷的医疗资源跟效劳才能远远缺乏。为此周洪宇发起，奉行收费婚检，降低诞生缺陷人口比例。

马飞道，作为习见病群体中的一员，看到这些保证政策跟目标，十分非常高兴，也替其他病友们高兴。

SMA患儿的父亲马飞。

停止到2020年12月尾，天下有120多个SMA患者用上了救命药。而依据公益组织北京美儿SMA关爱中间的挂号数据，天下无效挂号SMA患者1000多人。

正在休班的时间，马飞会正在太阳好的时间把石头抱到阳光里，然后一点一点的给他做全身推拿。阳光里的石头认为爸爸正在跟本人做游戏，咯咯笑着跟父亲互动。马飞道，他跟石头会一路守候。

审校：石洪开