避免出生缺陷，基因检测与筛查很关键！听专家讲拥有健康宝宝的那些事儿

现在寰球每一年约有400万新生儿存在诞生缺陷，而中国的诞生缺陷新生儿约占总数的20%，不只给患儿带来极大损伤，也给家庭形成繁重的精神压力跟经济负担。“诞生缺陷是指婴儿正在诞生前，正在母亲的子宫内产生的发育异常，罕见严峻诞生缺陷依次为先天性心脏病、神经管缺陷、血红蛋白病、唐氏综合征，占一切诞生缺陷的25%。”徐家伟先容。

哪些人群是诞生缺陷的高危人群，须要特殊留神呢？“配偶单方或家系成员得了某些遗传性疾病或先天性畸形，曾生养过遗传病患儿的配偶，不明缘故原由智力低下、发育缓慢或后天畸形的怙恃，不明缘故原由的重复流产或有死胎死产等环境的配偶、岁数跨越35岁以上的妊妇等。”徐家伟提示道，良多人以为单方皆不问题，孩子确定没事儿，这是误区，由于有良多人照顾了某些致病基因，自身不临床表现，可是生养孩子有患病危险。

基因筛查是最好的防备门径，正在孕前对伉俪单方或许一方停止相关基因检测，特别是高危人群，现阶段郑大一附院生殖与遗传专科医院通例停止100余种遗传病筛查，借可以展开人类2万多个基因检测。是否是发明照顾某些基因便不克不及生养宝宝了呢？“这个时间便该帮助生殖技巧退场了，现在第三代试管婴儿技巧可以经由过程取舍不致病基因照顾/染色体核型畸形的胚胎停止移植，资助高危配偶生养安康宝宝。”徐家伟院长先容，远10年间帮助生殖技巧有了量的飞跃，不单单针对不孕不育患者，借可以资助有遗传疾病的患者生养安康的孩子，以郑大一附院为例，停止到2018年5月尾已经由过程帮助生殖技巧诞生安康婴儿30000余名。

关于恢弘的备孕配偶，特殊是有遗传疾病的家庭来讲，为了避免出现诞生缺陷，徐家伟发起：“起首要停止基因诊断，肯定致病基因和疾病的遗传方法，之后停止胚胎植入前遗传学检测帮助生殖助孕，停止染色体及基因筛查，筛查胚胎是不是照顾有遗传缺陷的基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病正在家庭子代中传送。”

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