雷特综合征是什么病，有何症状

雷特综合征是一种罕见的遗传性神经和发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，这种疾病主要影响女孩，由MECP2基因突变或缺失引起。

特纳氏综合征患者的特征是什么?

特纳氏综合征患者的特征是什么?

特纳氏综合征的患者的身材较为矮小，且第二性征发育迟缓，严重的可能没有第二性征。有些女性还会出现幼稚性外生殖器，可有阴道，子宫发育小或缺如。同时，患者会身高增长缓慢的情况，就算成年的话，其身高一般约135-140cm，除此之外还有以下特征。

1.蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)

2.后发际低

3.耳朵位置低

4.眼睑下垂

5.轻度肘外翻

6.手部和脚部肿胀

7.指(趾)甲发育不良

8.多痣患儿

以上就是特纳综合征是什么，特纳综合征是什么原因造成的，以及特纳氏综合征患者的特征是什么相关介绍，希望患有这种症状的群体，一定要积极的进行治疗，如果想要宝宝的话，就可以做第三代试管婴儿。

什么是特纳氏综合征

特纳氏综合症又称先天性卵巢发育不良，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的，主要表现为身材矮小（一般不超过1.4m）、发育落后（乳房发育迟于13岁）。除了肉眼可见的形态特征异常外，患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现，有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常，会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁，影响其身心精神健康。在此，提醒广大患者一定要及时发现，早期干预治疗。

特纳氏综合征有哪些症状表现

特纳氏综合征患者随着年龄的增长，其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说，特纳氏综合征可能不太明显；但在另一些女患者身上，许多身体特征和生长缓慢会很早显现。

体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现，也可能非常明显，例如心脏缺陷。

●出生前

根据产前游离DNA筛查（一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法）或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示：

颈后大量积液或其他异常积液（水肿）

心脏异常

肾脏异常

●出生后或婴儿期间

出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括：

宽颈或蹼状颈

低位耳

胸部宽且乳头间距大

高而窄的上腭（喉凸）

肘外翻

指趾甲窄且高凸

手足肿胀，出生时尤为明显

身长略低于平均出生身长

生长延缓

心脏缺损

头后部发际线低

下颌小且后缩

手指和足趾短

●儿童期、青少年时期和成年时期

在这三个时期中，特纳氏综合征患者，最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全，这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括：

生长缓慢，在儿童期的预期时段没有快速生长，成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。

青春期未能出现预期的性变化，性发育在青少年时期“停滞”，月经周期因为非妊娠原因而提前结束。

患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗，则无法怀孕。