马凡氏综合征能生孩子吗，三代试管能否避免遗传

马凡氏综合征患者通常身材高挑、双臂、手指、脚趾纤长，可谓是“骨骼惊奇，天赋异禀”，在篮球、排球等领域有着先天优势，因此也被称作“天才病”。

2三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的，主要的诊断标准是：

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能，如果确定是患者，携带有致病基因，那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说，每人约有3万个基因，如果全部检测，数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析，一般建议有家族病史的人，针对性地做基因检测，这样更有价值。

三代试管婴儿技术，也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了，保障下一代的健康。

马凡氏综合症能活多久

马凡氏综合症是一种较为少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。发生该病的患者往往伴随有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤，不注意情况下会导致猝死，可谓体内的“不定时炸弹”。

但好在马凡氏综合症的发病率非常低，约为0.04‰～0.1‰，据推测中国大约有16万人患有此病，虽然这种疾病不能根治，但病情发现得早并积极配合治疗，是可以延长患者生命的，所以不用过于担心。

相关专家表示，马凡氏综合征的存活时间与发现时期、治疗时机和病情程度有关。未及时治疗马凡氏综合症患者的自然寿命约为30多岁，少数患者可超过40岁;如早期发现并进行主动脉根部手术、二尖瓣修复等治疗，可延长寿命。

而马凡氏综合症病变发展的速度个体差异很大，但总体需要看预后险恶。据相关调查，有1/3的马凡氏综合症患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。由此可见，只要预后效果佳，是可以延长寿命至50岁左右的。

第三代试管婴儿如何避免马凡氏综合症遗传问题

第三代试管婴儿主要是通过基因诊断来避免马凡氏综合症遗传的问题，主要诊断的标准如下：

1、父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

2、FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

3、存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

一般来说，每人约有3万个基因，如果全部检测一遍，数据量巨大，分析起立相对较困难，且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析，一般建议有家族病史的人，针对性地做基因检测，那么这样更有价值。

如果经济条件允许也是可以选择全部基因筛查的，如果经济条件有限，或觉得没必要，那么做5对染色体筛查也是可以的。不过具体如何选择还是请根据自身条件而定。

综上所述，试管婴儿是能避免马凡氏综合症遗传问题的，主要是通过第三代试管婴儿基因筛查来避免，但基因筛查费用较为昂贵，所以请根据自己的经济情况来决定要不要做试管婴儿。

马凡氏综合征可以生育吗

马凡综合征病人的生育能力是正常的，但不建议马凡综合征病人自然孕育后代，因为这种疾病是遗传性的。

如果需要生育，建议在生育前进行基因检测。如果发现遗传异常，应进行早期干预，或是进行三代试管婴儿，避免患儿的出生。早在1996年，Harton等应用PGD三代试管婴儿技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界首例成功的不受马凡综合症影响的婴儿。

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